Добавить в избранное

Миопатический синдром что это такое

Что такое артрогрипоз: фото конечностей, лечение ребенка

В переводе с греческого языка артрогрипоз означает – «кривой сустав». Под термином понимается в современной медицине большое количество врожденных заболеваний.

Артрогриоз проявляется в виде многочисленных именно врожденных заболеваний, поражением спинного мозга и гипертрофией.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

По статистике на артрогрипоз приходится до 3% из числа всех заболеваний опорно-двигательного аппарата.

Как правило, с возрастом патологии при этом заболевании не прогрессируют, и дети, которые поражены болезнью, отличаются живым умом и интеллектом. Не наблюдается нарушения развития ребенка, равно, как и не нарушается работа внутренних органов.

Формы заболевания у детей

В сегодняшней ортопедии для определения форм заболевания используется классификация их трех форм: Врожденный множественный артрогрипоз, Дистальные формы, Синдромальные проявления врожденных контрактур.

загрузка...

Давайте рассмотрим каждую форму в отдельности.

Врожденный множественный артрогрипоз характеризуется следующими особенностями:

  • В 5% встречается поражение верхних конечностей у ребенка.
  • В 30% поражение затрагивает нижние конечности.
  • Наблюдается генерализованная форма и поражение позвоночника, более 50% всех случаев заболевания.

артрогрипозГенерализованный артрогрипоз (врожденный множественный). Для этой формы заболевания более характерными выступают поражения тазобедренного и локтевого суставов. Часто затрагиваются лучезапястные и плечевые суставы.

В случаях осложнения и тяжелого развития заболевания подвергаются поражению кисти и стопы.

загрузка...

Дистальные формы отличаются тем, что чаще всего искривление происходит в суставах стоп и кистей у детей, как на фото. Иногда можно наблюдать сочетание из поражения стоп и челюстно-лицевыми аномалиями.

Считается, что именно дистальные формы заболевания относятся к наследственным.

Кроме того, дистальный артрогрипоз насчитывает множество подформ, например, самыми распространенными являются:

  1. дисморфизмдигиталярный,
  2. синдром Гордона,
  3. синдром Фримена-Шелдона,
  4. Трисмус-псевдокамптодактилия,
  5. врожденная арахнодактилия,
  6. птеригиум синдром и др.

Причины развития заболевания

Сразу нужно сказать, что врачи рассматривают более сотни различных причин, которые могут приводить к развитию этого заболевания.

Среди всего этого разнообразия можно выделить основные, которые наиболее часто диагностируются.

Механические причины. В данном случае на развивающийся плод оказывается механическое воздействие, которое и приводит к появлению артрогрипоза. Выделим основные воздействия:

  • Возникновение амниотического давление, которое появляется с уменьшением количества околоплодных вод в утробе матери.
  • Увеличение объе6ма околоплодных вод.
  • Патологическое положение плода.
  • Получение плодом физической травмы.

форма врожденной косолапости - артрогрипозВсе эти факторы способны приводить к нарушению кровоснабжения конечностей ребенка в утробе матери, и как результат – происходит деформация.

Помимо механического воздействия, врачи выделяют идиопатическое воздействие на сосуды неясной этиологии, которое приводит к повреждению конечностей плода.

Часто причиной развития заболевания становится инфекция. Наиболее опасно для плода перенести внутриутробную инфекцию на 4-5 недели беременности матери.

В группе особого риска врачи выделяют краснуху и грипп, которые могут нанести непоправимый вред ребенку.

Еще одной причиной выступает токсическое воздействие. Оно имеет место, если мать во время беременности принимает наркотические средства, или некоторые сильнодействующие лекарственные препараты.

Определенное патогенное влияние оказывают на формирование конечностей плода и токсикозы, которые нередко случаются у беременных женщин, как на фото.

Наследственные предпосылки практически были опровергнуты, но до сих пор не исключены из причин развития артрогрипоза.

Сегодня статистика указывает, что наследственный след в развитии аротрогрипоза встречается в 25-27% всех случаев регистрации данного заболевания.

Кислородное голодание, которое пережил плод в утробе матери, также относится к причинам искривления костей.

Недостаток кислорода сказывается на формировании мышц и костей плода, приводит к их атрофии и к фиброзному перерождению.

Лечение

Сразу отметим, что артрогрипоз поддается лечению, поэтому при таком диагнозе необходимо начинать комплексную терапию.

Индивидуальное лечение помогает ребенку, даже при врожденном заболевании полностью обрести полноценную физическую самостоятельность, как на фото.

Естественно, что, чем раньше будет начато лечение, тем проще оно пройдет. Можно даже говорить об уменьшении вероятности оперативного вмешательства.

В конце концов, если не удается полностью избежать операции, то можно значительно уменьшить степень оперативного вмешательства.

В основе раннего лечения лежит принцип избегания повторной деформации конечностей. Такая деформация может снова образоваться в случае нарушения равновесия между функциями сгибания и разгибания конечностей.

Равновесие называется антагонизм, и его нарушение приводит к:

  1. Блокировкам суставов.
  2. Атрофии мышц.
  3. Сильной деформации ног.

Кроме того, со временем уменьшается пластичность организма и скелета ребенка, что находит свое отображение в осложнении лечения. Эффект от терапии детей начинает серьезно уменьшаться.

Физиотерапия, ЛФК и мануальная терапия

Физиотерапевтическое лечение особенно положительно влияет на организм самых маленьких детей. Дело в том, что новорожденный ребенок крайне положительно реагирует на проводимую стимуляцию центральной и периферической нервной системы.

Наибольшего эффекта удается достичь при проведении последующих курсов с чередованием раз в два месяца.

Вместе с таким стимулированием назначаются:

  • Массаж,
  • Мануальная терапия,
  • Специальный комплекс лечебной физкультуры,

Если существует необходимость, проводится фиксация конечностей и суставов.

Такие принципи терапии оказываются крайне эффективными в первые месяцы жизни детей. При этом отметим, что во время разработки конечностей, ребенок должен испытывать дискомфорт, но не боль.

Использование гипса и фиксации

Лечение косолапости по методу ПонсетиВ некоторых случаях артрогрипоз может потребовать моментального гипсования ребенка, производится процедура уже на 4-5 день после рождения.

Однако чаще это специальные ортопедические шины или лонгеты, которые должны компенсировать дисбаланс в мышечном равновесии, как при врожденном вывихе бедра у новорожденных.

В первые три месяца жизни детям такие шины показаны в течение 22 часов в сутки. После трех месяцев шины оставляются на теле ребенка, на конечностях, только на время ночного сна.

Шины могут быть двух типов:

  1. Стабильные – неподвижно фиксируют суставы, которые должны находиться в неподвижности, как на фото.
  2. Динамические – состоят из системы шарниров и могут двигаться в области сустава.

Такие приспособления применяются для лечения детей, которым удалось избежать оперативного вмешательства, точно так же, как и к детям, которые проходят курс послеоперационной реабилитации.

Хирургическое вмешательство

В определенных случаях артрогрипоз требует оперативного вмешательства для улучшения у детей всех функций конечностей.

Тип операции выбирается после обследования состояния мышц и суставов, которые не вовлечены в патологический процесс, и которых еще не коснулся артрогрипоз.

Одним из видов лечения является пересадка собственных, здоровых частей мышц у детей. Здесь главным фактором успеха выступает функциональное состояние пересаживаемой мышцы.

Поэтому проводится сначала консервативное и медикаментозное лечение, которое укрепляет мышцу перед ее пересадкой.

 

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Астено-невротический синдром — это неврологическая болезнь, которая наблюдается у людей любого возраста с непостоянной и ранимой психикой. Такие люди быстро реагируют на любые личные неудачи или раздражающие факторы, бурно показывая при этом свои эмоции, принимая все на собственный счет. Такие психологические и эмоциональные особенности человека в большинстве случаев могут иметь врожденно-наследственный характер, но благоприятная жизненная обстановка не позволяет им проявляться. Однако воздействие любых внешних или внутренних факторов может спровоцировать начало астено-невротического синдрома, который очень трудно лечить.

Этиология возникновения болезни

Астенический синдром развивается по ряду причин:

  • хронические болезни и травмы головы;
  • наследственность;
  • интоксикации и отравления организма;
  • социально-бытовые факторы;
  • нездоровый образ жизни.

Этиология возникновения болезни

Человеческий организм является единой системой, в которой тесно связаны физические и психологические состояния. На невротическое состояние влияют заболевания гормональной и сердечно-сосудистой системы, онкологические болезни, проблемы с кровообращением, черепно-мозговые травмы.

Синдром часто передается по наследству, но чаще всего по линии матери. Заболевание может не проявляться десятки лет, пока не появится стартовый фактор.

Вызвать заболевание могут и постоянные простуды, для лечения которых необходимо использовать антибиотики. Болезнь развивается при постоянном насыщении организма никотином. Большинство мужчин стараются смягчить стрессовое состояние при помощи сигарет, но это еще больше ухудшает ситуацию, потому что никотин в больших дозах сжигает витамины и выводит влагу из организма.

Социально-бытовые факторы являются одной из главных причин появления астено-невротического синдрома. Сложная эмоциональная атмосфера в рабочем коллективе или дома может вызвать нервный срыв. Если в нужное время не выявить причину и не поменять обстановку, это приведет к развитию синдрома, который сначала будет проявляться приступами агрессии. К истощению психики человека может привести ненормальное стремление и желание построить карьеру. Сложные умственные нагрузки вызывают синдром хронического переутомления, постоянную бессонницу и невроз.

Быстрый ритм современной жизни негативно влияет на организм человека. Для поддержания его сил необходимо соблюдать здоровый образ жизни. Невротический синдром начинает развиваться у человека, который спит менее шести часов в сутки, неправильно питается, не занимается спортом, не делает перерывы на работе и т.д.

Характерные проявления

У астено-невротического синдрома симптомы постепенно проявляются, усиливаясь с каждой стадией. Заболевание имеет три стадии.

Характерные проявления

На первую стадию развития заболевания обращают внимание лишь самые близкие люди, которые списывают это состояние на переутомление на роботе или пережитый стресс. Патология проявляется всплесками агрессии и раздражения, эмоциональными проявлениями (беспричинный смех, бурные слезы, приступы грусти и т. д.), человек не может контролировать проявление своих эмоций.

На второй стадии астено-невратического синдрома невозможность управлять своими эмоциями заменяется безразличным отношением к окружающему миру. Человек теряет интерес к жизни. Симптомы болезни проявляются в виде ухудшения физического самочувствия (наблюдается усталость при малейших физических усилиях, постоянно хочется спать, но сон не помогает восстановить силы).

На третьей стадии астено-невротического синдрома человек впадает в глубокую депрессию. Она проявляется такими симптомами, как апатия, отсутствие желания что-то делать, частые простуды (особенно ангина). Если не начать лечение, то состояние человека значительно ухудшится.

Характерные проявления фото

Недуг у детей

Виновниками проявления астено-невротического синдрома у детей могут стать внешние факторы, болезнь может передаться по наследству или быть врожденной. В большинстве случаев этот симптом возникает на фоне полученных травм головы и верхней части туловища, особенно опасны травмы шеи. Синдром может возникнуть и при наличии постоянной усталости, эмоциональных переживаний и нагрузок. Также АНС может появиться в результате травмы во время родов. Врожденная форма болезни обычно беспокоит ребенка до возраста 3-4 года. Неврологи отмечают, что клиническая картина заболевания, его лечение и дальнейшие прогнозы зависят от типа темперамента ребенка. Необходимо отметить, что меланхолики больше всего склонны к заболеванию. Прогноз выздоровления во многом зависит от генетической предрасположенности к этой болезни. В 90% случаев АНС болеет ребенок, у которого один из родителей имеет это заболевание.

Недуг у детей

Проявления невротического синдрома у детей кардинально отличаются от симптомов заболевания у взрослых. Чтобы выявить точный диагноз, необходимо длительно и тщательно наблюдать за поведением ребенка. При наличии астено-невротического синдрома у ребенка проявляются такие симптомы: неусидчивость, беспричинная агрессия, раздражительность по любому поводу, плаксивость. Ребенок боится один находиться в темной комнате. При поездке в общественном транспорте и автомобиле у него появляются позывы к рвоте, сильные головокружения, потеря сознания. У детей маленького возраста наблюдается недержание мочи во время сна. При последней форме астено-невротического синдрома у ребенка появляются такие симптомы: судороги рук, нервный тик, кратковременная потеря памяти, потеря чувствительности кожного покрова, истерика.

Судороги в верхних конечностях при астено-невротическом синдроме появляются в результате нарушения прохождения нервных импульсов и кровоснабжения в головном мозге. Симптомы значительно усиливаются во время физической активности.

Дети школьного возраста имеют проблемы с памятью и сосредоточенностью во время уроков и домашних заданий. Такие дети проявляют гиперактивность. Дисциплина у такого ребенка сильно хромает — он не слушает взрослых и не боится наказаний.

Недуг у детей фото

Возможные последствия

Отсутствие лечения заболевания может привести к очень негативным последствиям: гормональные сбои, язвы желудка, нарушение половой функции, инсульт, инфаркт, сильные психические расстройства, которые могут привести к обширной депрессии и суициду.

Возможные последствия

Методы диагностики

Для постановки диагноза АНС психотерапевт проводит тщательный опрос, выявляя такие моменты, как наследственность, хронические заболевания, хирургические операции, травмы головы, социально-бытовые условия, режим дня и сна. Необходимо отметить, что такое заболевание невозможно диагностировать при помощи анализов. Требуется длительное наблюдение за пациентом.

Методы диагностики

Способы терапии

При астено-невротическом синдроме лечение выполняется при помощи трех методов:

  • психотерапия;
  • медикаментозное лечение;
  • здоровый образ жизни.

Способы терапии

Психотерапия предусматривает периодические посещения специалиста. Заболевание на первых двух стадиях может быть вылечено небольшим количеством бесед с психотерапевтом с применением после сеансов расслабляющих ванн, ароматерапии, а также наблюдением за рыбками в аквариуме и прогулками на свежем воздухе.

На первых стадиях невротического синдрома обычно не назначаются сложные медикаменты. Доктор лишь рекомендует принимать витаминные комплексы и успокаивающие фиточаи. Если психоэмоциональное состояние пациента не улучшается, то лечащий врач прибегает к седативным препаратам и адаптогенам, а в тяжелых случаях — антидепрессантам. Для каждого симптома невротического синдрома назначаются определенные препараты:

  1. Для успокоения и снятия напряжения назначаются Персен форте, Ново-пассит, настойки лимонника или элеутерококка и т.д.
  2. Для борьбы с раздражительностью, бессонницей и постоянной утомляемостью назначаются Афобазол, Мезапам, Триттико, Феназепам и т.д.
  3. Избавиться от эмоциональной усталости и мышечной слабости помогут Нобен и Фенотропил. Эти препараты принимаются только в первой половине дня, потому что одновременно с ними назначаются транквилизаторы.
  4. Для избавления от головной боли используются анальгетики, но их частое употребление приведет к усугублению невротического синдрома. Многие больные стараются снять головную боль при помощи спиртного, но оно приводит к сильной раздражительности и агрессии. Астено-невротическим синдромом страдают почти все алкоголики.

Лечение астеноневротического синдрома включает изменение образа жизни пациента. Обязательными его составляющими являются занятия физической культурой, диетическое питание и придерживание строгого режима дня. Особенно важно придерживаться специальной диеты, которая должна соответствовать следующим правилам:

  • Рацион должен состоять из легко усваиваемой пищи, в котором преобладают фрукты и овощи.
  • Рекомендуется употреблять черный зерновой хлеб, все виды растительных масел, жирные виды морской рыбы.
  • Из рациона полностью исключаются жирные виды мяса, острые, копченые, соленые и жареные блюда.
  • Кофе и чай рекомендуется заменить чаями из плодов боярышника и шиповника.
  • Для улучшения настроения рекомендуется употреблять черный горький шоколад. Другие сладости запрещены, потому что они усиливают хандру, усугубляя состояние.

Способы терапии фото

При своевременном начале лечения избавиться от невротического синдрома можно за несколько месяцев. После завершения лечения пациент периодически должен посещать психолога для выявления рецидива заболевания.

Помощь народных средств

Патология является одним из тех заболеваний, которые можно вылечить при помощи народных средств. Для этого рекомендуется использовать лекарственные травы. На первых стадиях заболевания фитотерапия является очень эффективным средством. Особенно помогают настои валерианы и пустырника, которые успокаивающе воздействуют на нервную систему человека.

Для приготовления целебного настоя необходимо столовую ложку измельченных корней валерианы залить стаканом крутого кипятка. Настой необходимо употреблять по 50мл 4 раза в сутки. Последний прием лекарства должен осуществляться непосредственно перед сном.

Для приготовления настоя из травы пустырника необходимо 2 ст.л. сухой травы залить стаканом крутого кипятка и выдержать 30 минут на водяной бане, но не позволяя настою закипеть. После испарения жидкости долить нужное количество кипяченой воды и тщательно перемешать. Средство принимается по трети стакана 3 раза в день перед приемом пищи.

Также положительный результат при лечении невротического синдрома оказывает сбор трав. Для его приготовления необходимо взять в равных долях корень валерианы, корень трехлистной вахты и сушеные листья мяты. Все ингредиенты измельчаются и тщательно смешиваются. В 1 ст. крутого кипятка заваривается 3 ч.л. травяной смеси и выдерживается 1 час. После этого раствор процеживается и употребляется утром после пробуждения и вечером перед сном по половине стакана. Курс лечения составляет 1 месяц.

АНС легче предупредить, чем вылечить. Каждый человек должен следить за своим здоровьем. Для поддержания психоэмоционального здоровья необходимо уметь работать и отдыхать, спать не менее 6 часов в сутки, заниматься спортом и употреблять здоровую пищу.

Синдром Марфана

В последние годы отмечается значительный рост наследственных заболеваний с поражением соединительной ткани. Некоторые специалисты считают, что причина такого явления кроется в накоплении в процессе эволюции человека новых генетических изменений (мутаций), к чему приводят внутренние и внешние факторы окружающей среды. Другие полагают, что на самом деле просто возросли диагностические возможности в связи с совершенствованием медико-генетических знаний, которые позволяют распознать генетическую патологию и поставить правильный диагноз.

Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.

Такая патология характеризируется большой вариабельностью симптоматики (от скрытых форм до несовместимых с жизнью вариантов течения) и чаще всего включает поражения сердечно-сосудистой системы, глаз, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

Встречается заболевание достаточно редко – 1 случай на 10 000 человек. Но если обратиться к статистике европейских стран, то частота значительно выше – 1-3 случая на 5000 человек, что связано с большей доступностью специфической диагностики скрытых форм патологии.

Причины и генетика патологии

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.

По этиологии синдром Марфана является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, с различной степенью экспрессивности (клинических проявлений генетических изменений). Примерно 85% случаев недуга носит наследственный характер, то есть наследуется от родителей. Остальные случаи являются новыми, то есть возникают вследствие новых спонтанных мутаций, а не передаются по наследству.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

Классификация

Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

В зависимости от выраженности симптомов:

  • стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
  • клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.

В зависимости от генетического фактора:

  • семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
  • спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.

Симптомы синдрома Марфана

Признаки синдрома Марфана очень разнообразны. Поэтому их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:

  • опорно-двигательного аппарата;
  • органов зрения;
  • сердечно-сосудистой системы;
  • нервной системы;
  • дыхательной системы;
  • кожных покровов и мягких тканей;
  • прочих органов и систем.

Опорно-двигательный аппарат

Патологическая соединительная ткань обусловливает развитие ряда специфических фенотипических признаков и деформаций скелета у пациентов с данной патологией.

Как правило, внешне пациенты с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:

  • астеническое телосложение;
  • высокий рост;
  • плохое развитие подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят худощавыми;
  • очень длинные верхние и нижние конечности при относительно коротком туловище;
  • череп вытянутый (долихоцефалический);
  • удлиненные пальцы – паукообразные (арахнодактилия);
  • лицо узкое, вытянутое по вертикали;
  • готическое верхнее небо;
  • недоразвитие скул;
  • выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
  • неправильный рост (скученность) зубов и патологический прикус;
  • гипермобильность суставов, их «разболтанность;
  • глубоко посажены в черепе глаза.

По мере роста ребенка могут появляться различные деформации скелета. Чаще всего появляются искривления позвоночного столба. У пациентов диагностируют сколиоз, патологический кифоз и лордоз, осанку по типу «прямой спины» (сглаживание физиологического поясничного лордоза). Также появляются подвывихи и вывихи в шейном отделе позвоночника, примерно у 20% больных диагностируют поясничный спондилолистез.

Среди других скелетных деформаций встречается:

  • протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, которая становится причиной диспластического коксартроза и инвалидности многих пациентов, если не выполнить операцию эндопротезирования;
  • килевидная и вдавленная деформация грудной клетки;
  • плоскостопие (продольное и поперечное).

Для пациентов в СМ также характерна остеопения (снижение минеральной плотности костей) и частые патологические переломы костей на ее фоне, а также склонность к привычным вывихам, например, плеча.

Сердечно-сосудистая система

Среди поражений кардиоваскулярной системы при СМ чаще всего встречаются:

  • пролапс створок митрального клапана с регургитацией или без
  • миксаматоз сердца;
  • дилятационная кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности;
  • аневризмы аорты и других сосудов (мозговых, почечных, пр.);
  • расширение легочной артерии и различных отделов аорты.

Именно кардиоваскулярные патологические изменения при СМ определяют прогноз и продолжительность жизни пациентов. Примерно 90% всех пациентов с данной генетической патологией умирают в возрасте 40-50 лет вследствие таких осложнений, как расслоение и разрыв аневризмы аорты, других сосудов, прогрессирующей недостаточности сердца вследствие дилатации его камер и изменений клапанного аппарата.

При наличии СМ возможно наличие врожденных пороков сердца у детей. Чаще всего встречаются коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

Также такие пациенты склонны к различным сердечным аритмиям, среди которых и опасные для жизни (мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия и экстрасистолия), к инфекционному эндокардиту.

Орган зрения

Патологические изменения глаз являются весьма характерными для данного недуга. Примерно у 60-80% пациентов диагностируется дислокация хрусталика из-за слабости его связочного аппарата, причем еще в младенческом возрасте. Среди других характерных признаков:

  • уплощение роговицы;
  • увеличение размеров глазного яблока в длину;
  • миопия или гиперметропия;
  • нарушение процесса аккомодации из-за недоразвития цилиарной мышцы.

В случае выявления описанных поражений органа зрения у новорожденного ребенка следует задуматься о возможной генетической патологии.

Нервная система

Из-за патологического строения стенок сосудов у пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.

Среди аномалий развития встречается эктазия твердой мозговой оболочки. Чаще всего приходится сталкиваться с пояснично-крестцовой эктазией мозговой оболочки (выпячивание твердой мозговой оболочки за пределы позвоночного канала через дефект в строении позвонков). Это большой критерий СМ, который встречается в 40% случаев заболевания.

У части пациентов встречаются отклонения в интеллектуальном развитии, но большинство людей с СМ характеризируются высокими показателями IQ.

Органы системы дыхания

В большинстве случаев изменения бронхолегочного аппарата диагностируются случайно. Характерно развитие булл в верхних частях легких, которые иногда могут разрываться с развитием спонтанного пневмоторакса.

Также из-за деформаций грудной клетки пациенты склонны к развитию эмфиземы легких, частых инфекционных заболеваний органов дыхания и дыхательной недостаточности.

Кожа и мягкие ткани

Встречается повышенная растяжимость кожного покрова, которая сочетается с развитием атрофических стрий. Последние появляются спонтанно, они никак не связаны с колебанием веса, беременностью или гормональными нарушениями. Подкожный жир выражен слабо у пациентов с синдромом Марфана. Они часто страдают рецидивирующими грыжами передней брюшной стенки.

Встречаются и многие другие патологические симптомы поражения прочих органов и тканей при СМ. Например, опущение почек (нефроптоз), выпадение мочевого пузыря и матки у женщин, варикозное расширение вен, хронические запоры и др.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Обязательно учитывают анамнез, в том числе и семейный (наличие подобных проблем у кого-то из родственников), данные объективного обследования и осмотра. Также проводят множество дополнительных диагностических процедур для выявления патологии тех или иных органов и систем. Для этого применяют ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию органов грудной клетки, КТ, МРТ внутренних органов, позвоночника, головного мозга, офтальмоскопию и прочие исследования органа зрения, аортографию, ангиографию и много других методик, в зависимости от клинической ситуации и симптомов болезни.

Существуют общепринятые диагностические критерии синдрома Марфана (большие и малые), которые позволяют с большой степенью вероятности поставить правильный, но предварительный диагноз пациенту.

Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик.

Лечение заболевания

К сожалению, на сегодняшний день вылечить синдром Марфана, как и повлиять на его причину, невозможно. Терапия в основном направлена на улучшение качества жизни больного человека, устранение симптомов и профилактику осложнений.

Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и может включать как консервативные, так и хирургические методики.

Всем пациентам с СМ рекомендуют ограничения в физической активности к среднему или низкому уровню, избегать тяжелого физического труда, не заниматься спортом, так как это способствует прогрессированию патологии и травматизму.

Больные должны наблюдаться у различных докторов: кардиолога, окулиста, травматолога-ортопеда, клинического генетика, невролога и др.

В случае выявления тех или иных кардиоваскулярных проблем назначают комплексное лечение, медикаменты для профилактики осложнений. Проводят медикаментозную коррекцию аритмий, частоты сердечных сокращений, артериального давления. Обязательно всем пациентам назначают прием бета-блокаторов, если нет противопоказаний к этой группе средств, которые имеют протекторный эффект в отношении возможного расслоения аорты.

В случае патологии клапанного аппарата сердца, аневризме аорты и других сосудов, расслоении их стенок может понадобиться операция. Также хирургическое вмешательство используют для коррекции деформаций опорно-двигательного аппарата.

Рекомендуемые специалистами схемы терапии больных с СМ в обязательном порядке включают коллаген-образующие и метаболические средства, препараты для восполнения макро- и микроэлементов.

В случае проблем с органом зрения также проводят оперативные вмешательства при эктопии хрусталика, лазерную коррекцию зрения, подбирают очки или контактные линзы.

В целом подбор лечебных методик и спектр применяемых средств очень индивидуальны. Это полностью зависит от присутствующих симптомов и степени выраженности болезни у конкретного пациента.

Прогноз

Синдром Марфана отличается, как правило, хроническим прогрессирующим течением. Продолжительность жизни пациентов при условии полноценного комплекса лечебных мероприятий в среднем составляет 45 лет. Основными факторами риска преждевременной смерти выступают осложнения, которые возникают вследствие патологии кардиоваскулярной системы.

Синдром Марфана и беременность

Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:

  1. Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
  2. Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.

Поэтому специалисты не рекомендуют беременеть женщинам с синдромом Марфана.

Возможна ли профилактика болезни?

К сожалению, специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Семейная пара, в которой один или оба родителя страдают данной патологией, в обязательном порядке должны планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование у врача-генетика. Вместе с этим можно проводить пренатальную (дородовую) диагностику на предмет наличия СМ у плода.

Добавить комментарий

  • Моя спина.ру © 2012—2018. Копирование материалов возможно только с указанием ссылки на этот сайт.
    ВНИМАНИЕ! Вся информация на этом сайте является лишь справочной или популярной. Диагностика и назначение лекарств требуют знания истории болезни и обследования врачом. Поэтому мы настоятельно рекомендуем по вопросам лечения и диагностики обращаться к врачу, а не заниматься самолечением. Пользовательское соглашениеРекламодателям

    Лучшее средство для суставов


    Лучшее средство от суставов