Добавить в избранное

Синдром марфана что это за болезнь

Содержание

Остеопороз: чем лечить болезнь и что это такое

Особенности лечения остеопорозаВ современный период люди страдают множеством различных неинфекционных заболеваний, среди которых довольно часто диагностируется такой недуг, как остеопороз. Неутешительные данные приводятся статистикой Всемирной организации здравоохранения: остеопороз занимает 4 место после болезней сердечно-сосудистой системы, онкологии и сахарного диабета.

Остеопорозу позвоночника практически в равной степени подвержены мужчины и женщины: если среди женщин у каждой третьей выявляется этот недуг, то среди мужчин у каждого пятого в возрасте после 50 лет обнаруживается это заболевание.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

  • Болезнь остеопороз: что это такое
    • Остеопороз у детей
  • Виды остеопороза и классификация
    • Остеопороз позвоночника
    • Остеопороз тазобедренного сустава
  • Симптомы заболевания
    • Причины заболевания
  • Профилактика остеопороза
    • Рекомендации врачей
  • Чем лечить остеопороз

Однако, даже если вам поставили этот диагноз, то не стоит слишком беспокоиться по этому поводу. Современная медицина предлагает немало эффективных методов профилактики, а также лечения, правильное применение которых поможет вам значительно укрепить ваши кости.

Болезнь остеопороз: что это такое

Характерное описание заболевания остеопорозаЕсли обратиться к этимологии термина «остеопороз костей», то перевести его можно как «пористые кости». Чем старше становится человек, тем чаще костная ткань подвергается дегенеративным процессам, становится более тонкой и хрупкой.

Это не проходит бесследно для человека и он все чаще начинает получать различные травмы. Наиболее часто это происходит с позвонками, костями шейки предплечья и бедра. И по мере взросления риск возникновения перелома только увеличивается.

загрузка...

Остеопороз у детей

Иногда диагноз остеопороз ставится детям. Обычно его появлению способствуют хронические заболевания внутренних органов. Наибольший риск развития остеопороза возникает при сахарном диабете, заболеваниях щитовидной железы, почек.

Другим благоприятствующим фактором развития этого недуга является наследственная предрасположенность. Для предупреждения остеопороза необходимо начинать уделять внимание здоровью с самого раннего детства. И особо важная роль в этом деле отводится питанию детей.

Родители должны быть внимательны к этому в тот период, когда происходит активный рост костей и наращивается масса в раннем детстве и в подростковом возрасте. Однако, наибольшая прибавка в костной ткани наблюдается в период с 18 до 25 лет.

Отличительной чертой остеопороза является то, что в процессе его протекания наблюдается уменьшение плотности костей, а это, в свою очередь, приводит к снижению их прочности.

загрузка...

И предотвратить этот дегенеративный процесс можно, если обеспечить детский организм определёнными минеральными веществами — кальцием, фосфором, специальными гормонами. Вместе с тем человеческий организм должен получать в достаточном количестве витамин D, без которого невозможно нормальное усваивание минералов и выработка гормонов.

Виды остеопороза и классификация

  1. Виды остеопороза и классификацияСтарческий остеопороз. Провоцирует развитие этого вида заболевания процесс естественного старения организма, а происходит это уже по достижении 65 лет. Дегенеративный процесс проявляется в уменьшении прочности скелета, а также общей массы тела.
  2. Постклимактерический или постменопаузный остеопороз. Подобный диагноз ставится женщинам при уменьшении выработки женских половых гормонов.
  3. Кортикостероидный остеопороз. Причиной развития этого вида недуга является продолжительный приём внутрь гормона глюкокортикоида.
  4. Вторичный остеопороз. Способствует развитию этого недуга уже имеющееся хроническое заболевание. Таковым считается сахарный диабет, почечная недостаточность, гепатит, болезнь Бехтерева и другие. На фоне миеломы обычно диагностируется диффузный остеопороз.

Остеопороз может быть классифицирован на несколько подвидов в зависимости от места локализации.

Остеопороз позвоночника

Симптомы и особенности развития остеопороза позвоночникаВо время развития заболевания отмечаются боли в позвонковой системе, наиболее остро они проявляют себя в области поясничного и крестцового отдела. У некоторых пациентов они могут распространяться до тазобедренного сустава или грудной клетки.

На начальной стадии развития недуга боли, как правило, непродолжительные. Но со временем они возникают все чаще и приобретают ноющий характер. Одновременно с этим у человека появляются жалобы на сильную боль при прикосновении к позвоночнику. Спинные мышцы, как правило, находятся в перенапряжённом состоянии.

Сильным сигналом, указывающим на наличие остеопороза позвоночника, является ярко выраженная сутулость или наличие горба. По бокам живота можно заметить выступающие жировые складки.

Остеопороз тазобедренного сустава

Описание остеопороза тазобедренных суставовЭту болезнь главным образом диагностируют в области шейки бедренной кости. При отсутствии своевременного лечения, пренебрежении лечебными упражнениями, соблюдении привычного образа жизни и рациона повышается вероятность летального исхода.

Одним из неприятных последствий такого состояния является перелом костей и смещение позвоночника. Наиболее высок риск подобных травм у пожилых людей.

Остеопороз коленного сустава. Объединяет эту разновидность остеопороза с другими видами недуга то, что неизбежным следствием его развития является появление инвалидности. Изменить ситуацию не сможет даже коленный протез, надеяться можно только на тщательное лечение.

Остеопороз стопы. Во время развития этого заболевания у пациентов возникают в ночное время суток судороги в икроножных мышцах. При частом проявлении подобного симптома можно с уверенностью говорить, что речь идёт об остеопорозе.

Симптомы заболевания

Симптомы болезни остеопорозаИз-за того, что на начальной стадии заболевание протекает в скрытой форме, его нередко называют «молчаливой эпидемией». В тот момент, когда в организме уже идёт процесс разрушения костной ткани, большинство больных даже не догадывается об этом.

Однако, все же получить подсказку, что необходимо обратиться к специалисту за обследованием на предмет наличия остеопороза, можно, ориентируясь на некоторые симптомы:

  • Рост человека. Человек становится ниже на три см в отличие от показателя, который у него был зафиксирован в 25-летнем возрасте.
  • Сильная сутулость. По этому симптому можно предположить, что были переломы позвонков.
  • Болевой синдром внизу спины. Этот признак указывает, что в этом отделе спинного мозга имеются переломы позвонков.
  • Регулярные переломы костей, вызванные падением с высоты собственного роста. Среди общего количества травм примерно половину, а именно 47% составляют повреждения позвонков, 20% — шейки бедра, а остальная часть приходится на лучезапястную кость.

Определить начало процесса разрушения костей костной ткани в организме, а также стадию можно только по результатам специальной диагностики остеопороза.

Эту задачу решают при помощи специального метода — денситометрии, которая предполагает расчёт показателя минеральной плотности кости. В распоряжении медицины имеется множество различных методов его определения, но в основном специалисты прибегают к способу золотого стандарта диагностики, а именно к рентгеновской двухэнергетической денситометрии.

Причины заболевания

  1. Причины заболевания остеопорозаПроблемы синтеза половых гормонов. Эта проблема наиболее актуальна для слабого пола. Этим и объясняется, что диагноз остеопороз гораздо чаще ставят женщинам, чем мужчинам.
  2. Приём определённой группы фармацевтических препаратов, назначенных для лечения хронических заболеваний, вызывающих разрушающее воздействие на костную ткань. В первую очередь это касается препаратов, содержащих глюкокортикоиды, а также противосудорожных лекарственных средств.
  3. Естественное старение организма. С рождения и до самой смерти костная ткань человека проходит несколько этапов обновления. Обычно каждый этап занимает 10–15 лет. У молодых людей обновление происходит гораздо быстрее, чем разрушение.

Этим и объясняется постоянное увеличение плотности костной ткани у людей молодого возраста. Наибольший пик развития костной ткани приходится на возраст 20–30 лет. Далее, отмечается обратный процесс — истощение костной ткани, а это означает, что новые клетки образуются медленнее, чем разрушаются.

Профилактика остеопороза

Профилактические меры для предотвращения остеопорозаК остеопорозу применимо общеизвестное правило: заболевание легче предупредить, чем заниматься его лечением. Поэтому для профилактики каждый человек должен соблюдать определённые правила здорового образа жизни.

Основу питания должны составлять только качественные и полезные продукты. Предпочтение рекомендуется отдавать тем из них, которые богаты кальцием. Поэтому необходимо регулярно употреблять молочные продукты.

Для хорошего усваивания кальция человеческий организм должен быть обеспечен достаточным количеством витаминов. Следуя этой рекомендации, важно, чтобы на столе всегда была рыба, овощи и фрукты.

Каждый взрослый человек в возрасте до 65 лет должен соблюдать суточную норму кальция в количестве 1 тыс. мг. После 65 лет поступление этого элемента должно быть увеличено до 1500 мг. Для больных с диагнозом остеопороз предусмотрена особая диета, которую составляет врач после подтверждения диагноза и определения стадии развития заболевания.

Во время остеопороза пожилые люди должны регулярно принимать препараты, содержащие кальций. Их дозировку определяет лечащий врач, основываясь на результатах обследования. Для этого проводится анализ на остеопороз и определяется уровень концентрации кальция в крови. Для лучшего усваивания кальция его необходимо принимать в сочетании с витамином D.

Рекомендации врачей

Рекомендации врачей для предупреждения заболевания остеопорозаВ целях предупреждения развития остеопороза, что в первую очередь касается женщин на стадии климакса, необходимо принимать препараты, богатые кремнием. Их польза заключается в остановке разрушения костной ткани и повышении эластичности костей.

Повысить уровень содержания нутриентов можно, если принимать капли филвел, в составе которых присутствует кремний в легко усваиваемой организмом форме — ортокремниевой кислоты. Также этот препарат содержит Л-карнитин, совместное поступление которого с ортокремниевой кислотой позволяет ему долгое время оставаться активным и легко всасываться в ЖКТ.

Ведение активного образа жизни и занятия спортом. Людям после 30 лет не рекомендуется подвергать свои кости чрезмерным нагрузкам, выбирать упражнения при остеопорозе необходимо очень аккуратно.

Для поддержания здоровья костей рекомендуется использовать ортопедические матрасы и специальную ортопедическую обувь.

Отказ от вредных привычек. Злоупотребление любыми химическими веществами в любом случае будет оказывать негативное влияние на здоровье. Поэтому человек должен осознать всю их опасность и отказаться от них.

Чем лечить остеопороз

Главная задача, которую должна решить терапия при остеопорозе — замедление разрушения костной ткани человека и нормализация процесса её восстановления. Для этого при лечении остеопороза рекомендованы следующие препараты:

  • Методы лечения остеопороза и препаратыАнтирезорбитные лекарственные средства. К их числу относятся биофосфанаты, эстрогены, кальцитонин. Лечебный эффект обеспечивается способностью снижать процесс разрушения костей, а также ускорить их восстановление.
  • Анаболические лекарственные препараты. Запускают механизм активизации синтеза костной ткани.
  • Гормональные лекарства и препараты. В соответствии с рекомендацией врачей, из этой группы препаратов следует принимать эстрогены, гестагены и андрогены.
  • Лекарственные препараты кальция. Положительное действие от приёма этих препаратов заключается помимо замедления разрушения костной ткани и в устранении болевых ощущений, указывающих на наличие перелома.
  • Витамин D. Препараты с его содержанием облегчают процесс усваивания кальция.

Остеопороз позвоночника может осложнить жизнь любого человека, поэтому не замечать этого заболевания просто нельзя. Опасность оно представляет для здоровья тем, что может вызвать серьёзные осложнения, которые могут ограничить физическую активность.

Кроме того, имеются такие разновидности остеопороза, которые могут даже приводить к летальному исходу. На основании всего этого можно сделать вывод, что любые боли, возникающие в области позвоночника, должны стать сигналом чтобы показаться врачу.

После проведения диагностики он сможет поставить точный диагноз и определить стадию заболевания, а затем, опираясь на полученные результаты, предложить наиболее эффективную программу лечения недуга.

Синдром Марфана

В последние годы отмечается значительный рост наследственных заболеваний с поражением соединительной ткани. Некоторые специалисты считают, что причина такого явления кроется в накоплении в процессе эволюции человека новых генетических изменений (мутаций), к чему приводят внутренние и внешние факторы окружающей среды. Другие полагают, что на самом деле просто возросли диагностические возможности в связи с совершенствованием медико-генетических знаний, которые позволяют распознать генетическую патологию и поставить правильный диагноз.

Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.

Такая патология характеризируется большой вариабельностью симптоматики (от скрытых форм до несовместимых с жизнью вариантов течения) и чаще всего включает поражения сердечно-сосудистой системы, глаз, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

Встречается заболевание достаточно редко – 1 случай на 10 000 человек. Но если обратиться к статистике европейских стран, то частота значительно выше – 1-3 случая на 5000 человек, что связано с большей доступностью специфической диагностики скрытых форм патологии.

Причины и генетика патологии

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.

По этиологии синдром Марфана является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, с различной степенью экспрессивности (клинических проявлений генетических изменений). Примерно 85% случаев недуга носит наследственный характер, то есть наследуется от родителей. Остальные случаи являются новыми, то есть возникают вследствие новых спонтанных мутаций, а не передаются по наследству.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Классификация

Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

В зависимости от выраженности симптомов:

  • стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
  • клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.

В зависимости от генетического фактора:

  • семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
  • спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.

Симптомы синдрома Марфана

Признаки синдрома Марфана очень разнообразны. Поэтому их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:

  • опорно-двигательного аппарата;
  • органов зрения;
  • сердечно-сосудистой системы;
  • нервной системы;
  • дыхательной системы;
  • кожных покровов и мягких тканей;
  • прочих органов и систем.

Опорно-двигательный аппарат

Патологическая соединительная ткань обусловливает развитие ряда специфических фенотипических признаков и деформаций скелета у пациентов с данной патологией.

Как правило, внешне пациенты с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:

  • астеническое телосложение;
  • высокий рост;
  • плохое развитие подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят худощавыми;
  • очень длинные верхние и нижние конечности при относительно коротком туловище;
  • череп вытянутый (долихоцефалический);
  • удлиненные пальцы – паукообразные (арахнодактилия);
  • лицо узкое, вытянутое по вертикали;
  • готическое верхнее небо;
  • недоразвитие скул;
  • выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
  • неправильный рост (скученность) зубов и патологический прикус;
  • гипермобильность суставов, их «разболтанность;
  • глубоко посажены в черепе глаза.

По мере роста ребенка могут появляться различные деформации скелета. Чаще всего появляются искривления позвоночного столба. У пациентов диагностируют сколиоз, патологический кифоз и лордоз, осанку по типу «прямой спины» (сглаживание физиологического поясничного лордоза). Также появляются подвывихи и вывихи в шейном отделе позвоночника, примерно у 20% больных диагностируют поясничный спондилолистез.

Среди других скелетных деформаций встречается:

  • протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, которая становится причиной диспластического коксартроза и инвалидности многих пациентов, если не выполнить операцию эндопротезирования;
  • килевидная и вдавленная деформация грудной клетки;
  • плоскостопие (продольное и поперечное).

Для пациентов в СМ также характерна остеопения (снижение минеральной плотности костей) и частые патологические переломы костей на ее фоне, а также склонность к привычным вывихам, например, плеча.

Сердечно-сосудистая система

Среди поражений кардиоваскулярной системы при СМ чаще всего встречаются:

  • пролапс створок митрального клапана с регургитацией или без
  • миксаматоз сердца;
  • дилятационная кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности;
  • аневризмы аорты и других сосудов (мозговых, почечных, пр.);
  • расширение легочной артерии и различных отделов аорты.

Именно кардиоваскулярные патологические изменения при СМ определяют прогноз и продолжительность жизни пациентов. Примерно 90% всех пациентов с данной генетической патологией умирают в возрасте 40-50 лет вследствие таких осложнений, как расслоение и разрыв аневризмы аорты, других сосудов, прогрессирующей недостаточности сердца вследствие дилатации его камер и изменений клапанного аппарата.

При наличии СМ возможно наличие врожденных пороков сердца у детей. Чаще всего встречаются коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

Также такие пациенты склонны к различным сердечным аритмиям, среди которых и опасные для жизни (мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия и экстрасистолия), к инфекционному эндокардиту.

Орган зрения

Патологические изменения глаз являются весьма характерными для данного недуга. Примерно у 60-80% пациентов диагностируется дислокация хрусталика из-за слабости его связочного аппарата, причем еще в младенческом возрасте. Среди других характерных признаков:

  • уплощение роговицы;
  • увеличение размеров глазного яблока в длину;
  • миопия или гиперметропия;
  • нарушение процесса аккомодации из-за недоразвития цилиарной мышцы.

В случае выявления описанных поражений органа зрения у новорожденного ребенка следует задуматься о возможной генетической патологии.

Нервная система

Из-за патологического строения стенок сосудов у пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.

Среди аномалий развития встречается эктазия твердой мозговой оболочки. Чаще всего приходится сталкиваться с пояснично-крестцовой эктазией мозговой оболочки (выпячивание твердой мозговой оболочки за пределы позвоночного канала через дефект в строении позвонков). Это большой критерий СМ, который встречается в 40% случаев заболевания.

У части пациентов встречаются отклонения в интеллектуальном развитии, но большинство людей с СМ характеризируются высокими показателями IQ.

Органы системы дыхания

В большинстве случаев изменения бронхолегочного аппарата диагностируются случайно. Характерно развитие булл в верхних частях легких, которые иногда могут разрываться с развитием спонтанного пневмоторакса.

Также из-за деформаций грудной клетки пациенты склонны к развитию эмфиземы легких, частых инфекционных заболеваний органов дыхания и дыхательной недостаточности.

Кожа и мягкие ткани

Встречается повышенная растяжимость кожного покрова, которая сочетается с развитием атрофических стрий. Последние появляются спонтанно, они никак не связаны с колебанием веса, беременностью или гормональными нарушениями. Подкожный жир выражен слабо у пациентов с синдромом Марфана. Они часто страдают рецидивирующими грыжами передней брюшной стенки.

Встречаются и многие другие патологические симптомы поражения прочих органов и тканей при СМ. Например, опущение почек (нефроптоз), выпадение мочевого пузыря и матки у женщин, варикозное расширение вен, хронические запоры и др.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Обязательно учитывают анамнез, в том числе и семейный (наличие подобных проблем у кого-то из родственников), данные объективного обследования и осмотра. Также проводят множество дополнительных диагностических процедур для выявления патологии тех или иных органов и систем. Для этого применяют ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию органов грудной клетки, КТ, МРТ внутренних органов, позвоночника, головного мозга, офтальмоскопию и прочие исследования органа зрения, аортографию, ангиографию и много других методик, в зависимости от клинической ситуации и симптомов болезни.

Существуют общепринятые диагностические критерии синдрома Марфана (большие и малые), которые позволяют с большой степенью вероятности поставить правильный, но предварительный диагноз пациенту.

Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик.

Лечение заболевания

К сожалению, на сегодняшний день вылечить синдром Марфана, как и повлиять на его причину, невозможно. Терапия в основном направлена на улучшение качества жизни больного человека, устранение симптомов и профилактику осложнений.

Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и может включать как консервативные, так и хирургические методики.

Всем пациентам с СМ рекомендуют ограничения в физической активности к среднему или низкому уровню, избегать тяжелого физического труда, не заниматься спортом, так как это способствует прогрессированию патологии и травматизму.

Больные должны наблюдаться у различных докторов: кардиолога, окулиста, травматолога-ортопеда, клинического генетика, невролога и др.

В случае выявления тех или иных кардиоваскулярных проблем назначают комплексное лечение, медикаменты для профилактики осложнений. Проводят медикаментозную коррекцию аритмий, частоты сердечных сокращений, артериального давления. Обязательно всем пациентам назначают прием бета-блокаторов, если нет противопоказаний к этой группе средств, которые имеют протекторный эффект в отношении возможного расслоения аорты.

В случае патологии клапанного аппарата сердца, аневризме аорты и других сосудов, расслоении их стенок может понадобиться операция. Также хирургическое вмешательство используют для коррекции деформаций опорно-двигательного аппарата.

Рекомендуемые специалистами схемы терапии больных с СМ в обязательном порядке включают коллаген-образующие и метаболические средства, препараты для восполнения макро- и микроэлементов.

В случае проблем с органом зрения также проводят оперативные вмешательства при эктопии хрусталика, лазерную коррекцию зрения, подбирают очки или контактные линзы.

В целом подбор лечебных методик и спектр применяемых средств очень индивидуальны. Это полностью зависит от присутствующих симптомов и степени выраженности болезни у конкретного пациента.

Прогноз

Синдром Марфана отличается, как правило, хроническим прогрессирующим течением. Продолжительность жизни пациентов при условии полноценного комплекса лечебных мероприятий в среднем составляет 45 лет. Основными факторами риска преждевременной смерти выступают осложнения, которые возникают вследствие патологии кардиоваскулярной системы.

Синдром Марфана и беременность

Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:

  1. Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
  2. Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.

Поэтому специалисты не рекомендуют беременеть женщинам с синдромом Марфана.

Возможна ли профилактика болезни?

К сожалению, специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Семейная пара, в которой один или оба родителя страдают данной патологией, в обязательном порядке должны планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование у врача-генетика. Вместе с этим можно проводить пренатальную (дородовую) диагностику на предмет наличия СМ у плода.

Добавить комментарий

  • Моя спина.ру © 2012—2018. Копирование материалов возможно только с указанием ссылки на этот сайт.
    ВНИМАНИЕ! Вся информация на этом сайте является лишь справочной или популярной. Диагностика и назначение лекарств требуют знания истории болезни и обследования врачом. Поэтому мы настоятельно рекомендуем по вопросам лечения и диагностики обращаться к врачу, а не заниматься самолечением. Пользовательское соглашениеРекламодателям

    У человека много генетических заболеваний, одним из таких проявляется синдром Марфана, который еще называется «паучьи пальцы». Основные симптомы синдрома Марфана связаны с нарушениями со стороны соединительной ткани. У больных людей нарушается производство белков в организме, из них потом синтезируется соединительная ткань. Болезнь прогрессирует, в результате чего у людей развиваются тяжелые нарушения, приводящие к инвалидности. Заболевание носит генетический характер, передается по наследству.Синдром Марфана называют "паучьи пальцы"

    Немного истории

    Первым описал болезнь, которая впоследствии получила имя Марфана врач Вильямсон в 1876 году. А название болезнь получила в честь педиатра из Франции по имени Марфан, который по прошествии двух десятилетий наблюдал ребенка, страдающего этой патологией. Известно, что болели известные люди, к примеру, Лесли Хорнби, которая стала прототипом эталона модельной индустрии. Также известные А. Линкольн, президент США, скрипач Паганини, как оказалось, имели синдром Марфана.

    Потом по мере изучения стало известно: болезнь носит генетический характер, передается по наследству. Достаточно быть носителем синдрома патологического гена Марфана одному из родителей, чтобы потомство было больным. При отсутствии адекватного лечения синдрома Марфана, в том числе оперативного, прогноз неблагоприятный. Если не предпринимать мер, человек может не дожить до тридцати лет.

    Симптоматика болезни

    Симптомы сопровождаются поражением многих внутренних органов, поскольку соединительная ткань есть везде. Наиболее часто люди страдают нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, дыхательной, центральной нервной системы, нарушается зрение.

    Симптомы проявляются астеническим типом телосложения: при высоком росте, свыше 180 сантиметров, очень маленькая масса тела, не больше 50 килограммов. Помимо этого, у людей очень длинные пальцы рук, ног, которые называют «паучьими пальцами». Деформируется ось позвоночника в виде кифосколиоза, грудная клетка становится килевидной, присоединяется плоскостопие. Лицо становится узким, небе высокое, готическое. Для людей с синдромом Марфана это наиболее распространенные симптомы, могут встречаться в отдельности или все вместе. Синдромом Марфана-у людей очень длинные пальцы рук, ног, которые называют «паучьими пальцами»

    Синдром Марфана имеет типичное проявление: антимонголоидный разрез глаз, нос крупный, уши чрезмерно большие, расположены низко, лицо напоминает птицу. У новорожденного ребенка синдром Марфана проявляется только аномальным ростом, слишком длинными пальцами. Остальные симптомы проявляются на поздних сроках, как правило, на протяжении первых пяти или семи лет жизни.

    Люди, страдающие заболеванием, имеют патологию со стороны сердца, сосудов. Развивается пролапс в области митрального клапана, аневризма (выпячивание) самого крупного сосуда – аорты. Вышеуказанные нарушения выявляются в течение первого или второго года жизни ребенка. Аорта увеличивается в диаметре, постепенно она достигает критического диаметра (более 6 см).

    С возрастом, примерно от 16 до 45 лет, проявляется в полной мере. Самым грозным осложнением (оно способно возникнуть в любой момент) считается постоянное расслоение стенок аорты, при синдроме Марфана оно прогрессирует, постепенно распространяясь по всей длине сосуда, в отходящие ветви. Результатом является летальный исход: аорта может разорваться в любой момент, став причиной массивного кровотечения.

    Часто люди, имеющие синдром Марфана, страдают патологией легких, бронхов. Причиной является деформированная грудная клетка из-за изменений соединительной ткани, которая входит в состав ткани дыхательной системы. Основные симптомы дополняет нарушение дыхания в качестве спонтанного пневмоторакса, не редкость такое состояние, как легочная эмфизема, инфаркт легкого встречается от 10% до 75 % при синдроме Марфана. Описаны ситуации врожденной аномалии легочной доли, булезной эмфиземы поликистоз, двухсторонних бронхоэктазов.

    Со стороны зрения у людей, имеющих синдром Марфана, развивается смещение хрусталика глаза. Причиной подобного состояния является слабость связки, которая его удерживает. В дополнение у человека развивается близорукость или дальнозоркость, выраженная в сильной степени. Смещение хрусталика подтверждается в срок от первого до пятого года жизни, порой родители ничего не знают до 7 лет, все становится известно, когда ребенок идет в школу. Вторичным состоянием считается глаукома, катаракта, может отслоиться сетчатка. Изменения наблюдаются от 15 до 40 лет, ясно указывают на наличие патологии Марфана.Снижена устойчивость к физической нагрузке, в результате ее наступает быстрое переутомление мышц

    Человек, больной синдромом Марфана, имеет сниженное умственное развитие. Ребенок плаксив, раздражителен, имеет завышенную самооценку. Снижена устойчивость к физической нагрузке, в результате ее наступает быстрое переутомление мышц, боль. Во время или после психоэмоциональных нагрузок возникает головная боль по типу мигрени. Ребенок имеет слаборазвитые мышцы, для их укрепления можно использовать профилактор Евминова.

    Постановка диагноза

    Точная, своевременная диагностика синдрома Марфана способна вызвать определенные трудности, для врача это просто. Установить истину позволяет анализ родословной, исследование генов. Помимо симптомов, изучается физическое, нервно-психическое развитие. Физическое состояние изучается при помощи шкалы Стюарта.

    Поставить диагноз «синдром Марфана» можно, если есть один из признаков, к примеру, вывих или частичное смещение хрусталика, аневризма аорты, аномально длинные, похожие на лапы паука, пальцы (арахнодактилия), деформация любой части грудной клетки, искривление позвоночника.

    Но этого маловато, чтобы диагностировать болезнь Марфана, потребуется еще два фактора: близорукость, пролапс в области митрального клапана, подвижность суставов умеренной степени выраженности, аномально высокий рост, плоскостопие, «растяжки» на коже, пневмоторакс.

    В 90% случаев диагностировать синдром Марфана удается с первого раза, при остальных 10% могут возникнуть определенные трудности. В подобной ситуации обследованию подлежит максимальное число родственников. В обязательном порядке требуется консультация генетика, офтальмологическое, кардиологическое обследование, исследование эхокардиографии. Дополнить представление врача о синдроме Марфана может рентген, измеряются индексы длины пальцев. Они вычисляются на основании рентгенологического снимка, если есть синдром Марфана, индекс будет удлинен. Определяется он на соотношении длины к толщине второй пястной кости.

    Выявить характер, тяжесть заболевания сердца позволяет установить эхокардиография, ЭКГ, холтеровское мониторирование. Оценить состояние легких, бронхов позволяет определение функции внешнего дыхания. При заболевании в большинстве обнаруживаются характерные нарушения. Характерные изменения наблюдаются и в анализе мочи. Дополнительно с целью диагностики составляется генеалогическое дерево, позволяющее определить взаимосвязь заболевания, как оно передается. Составляется оно по третье поколение, но чем больше известно информации о родственниках более ранних поколений, точнее будет диагностика.Точная, своевременная диагностика синдрома Марфана способна вызвать определенные трудности

    Отсеять арахнодактилию

    Чтобы начать лечение синдрома Марфана или арахнодактилии необходимо отсеять другие заболевания, имеющие сходную клиническую картину. Так, астеническое телосложение встречается при болезни Марфана, Билса, Стиклера, но этого симптома нет у болезни Вейла-Мерчезани. Арахнодактилия присутствует при всех заболеваниях, кроме последнего, есть аутосомно-доминантный тип передачи. Чаще всего при болезни Марфана встречается патология аорты, смещение хрусталика.

    Лечение арахнодактилии

    Лечить синдром Марфана можно только комплексно с использованием многих препаратов. В некоторых ситуациях используется профилактор Евминова. Применяют препараты для восстановления деятельности сердечно-сосудистой системы, стимулирующие мозг, енерготропные препараты, антиоксиданты. Все препараты применяются строго по определенной схеме, которая специально разработана для этой патологии.

    Дополняет медикаментозное лечение физиотерапевтическое, которое включает в себя магнит. Курс состоит из десяти сеансов, назначаемых три раза на протяжении года. Показан электросон, курс которого состоит из десяти посещений два раза в течение года. Для лечебной физкультуры можно использовать профилактор Евминова, гимнастика выполняется на протяжении двух недель, четыре раза на протяжении года. Последняя методика показана при патологии костей, суставов, для поддержания сердца применяется санаторно-курортное восстановление на протяжении 24 дней в течение календарного года. Дополнить лечение арахнодактилии может профилактор Евминова.Лечить синдром Марфана можно только комплексно с использованием многих препаратов

    В дополнение проводится операция, пластика деформации грудной клетки, оперативно устраняется аневризма любой части аорты с последующей пластикой. Подвывих, полное смещение хрусталика подлежит оперативному лечению. Примерно два раза на протяжении года показана санация всех источников инфекции, в частности, зубов. При правильно назначенном лечении синдрома, если использовать профилактор Евминова, до 80% наблюдается стабилизация состояния.

    Лечение, его эффективность при арахнодактилии оценивается по объективным лабораторным показателям. У малыша повышается выносливость к физическим нагрузкам, постепенно увеличивается мышечная масса. Стабилизируется диаметр аорты, в этом помогает эхокардиография. Приходит в норму функция внешнего дыхания, улучшается мелкая моторика, повышается эмоциональный тонус. Восстанавливается память, ребенок концентрирует внимание, успеваемость в школе становится выше. В лабораторных анализах при синдроме арахнодактилии или Марфана снижается уровень молочной, пировиноградной кислоты.

    Режим труда, отдыха при синдроме арахнодактилии

    Во время лечения болезни Марфана потребуется соблюдать некоторые рекомендации, они касаются труда, отдыха, восстановления. Физкультура, гимнастика, ЛФК при патологии Марфана проводятся по облегченной схеме в специальной группе, дополнительно можно использовать профилактор Евминова. Запрещено заниматься спортом в секциях, участвовать в соревнованиях, трудиться в сельском хозяйстве, ходить на продолжительные дистанции, особенно пересекать горные местности. Запрещено переносить, поднимать тяжести, максимальный вес составляет не больше 3 килограммов.

    В будущем противопоказана работа, связанная с профессиональными вредностями. Такими считается контакт с химикатами, лакокрасочными материалами, труд при высокой температуре, а также воздействие радиации. Категорически нельзя выбирать профессии, связанные с вибрацией, когда требуется высокая острота зрения, противопоказаны физические, эмоциональные нагрузки.

    При подборе места постоянного проживания больному синдромом Марфана противопоказан жаркий климат, зона повышенного уровня радиационного фона. Беременной, страдающей синдромом Марфана, не реже, чем раз в два месяца, показано проходить эхокардиографию. Когда диаметр аорты превышает 45 мм необходимо решать вопрос чем скорее, тем лучше о целесообразности, важности продолжения беременности. Есть угроза не только для плода, но и матери при патологии Марфана или синдроме арахнодактилии.

    Показаны тренировки, где используется профилактор Евминова. Роды беременной, страдающей синдромом Марфана, проводятся только оперативным путем в специальных родильных отделениях.

    Профилактика синдрома арахнодактилии

    Перед тем как вступать в брак, оба супруга проходят медицинское обследование, обязательную консультацию у врача — генетика. Врач может спрогнозировать риск развития патологии у супругов. Дополнительно применяется пренатальное определение этого синдрома.Врач может спрогнозировать риск развития патологии у супругов

    Профилактор

    При заболевании для выполнения гимнастики, разгрузки позвоночника может применяться профилактор Евминова. Представляет он собой специальную доску, на вид она простая, но на самом деле позволяет укрепить спину. Длительность тренировок составляет от пятнадцати до двадцати минут в день. Если зона роста не закрыта, то профилактор Евминова позволяет сделать ее длиннее, а не только крепче, главное, заниматься регулярно.

    Лечение профилактором

    Восстановление, профилактика патологии спины проводится за счет комплекса гимнастики, которая выполняется в положении лежа, помогает в этом профилактор Евминова. Подбор комплекса для каждого человека проводится индивидуально в зависимости от физических возможностей организма человека. Внешне профилактор Евминова представлен деревянной панелью с подвижными ручками, расположенными на двух уровнях. Укрепляется конструкция к стене при помощи троса, устанавливается под углами.

    Во время занятий на тренажере обеспечиваются два принципа, направленных на восстановление нормальной функции позвоночника. Во время первого производится контролируемое вытяжение позвоночного столба, вследствие чего обеспечивается его максимальная разгрузка. Степень вытяжения определяется за счет перемены угла наклона. Во время растяжения происходит расширение межпозвоночной щели, освобождаются сжатые нервные корешки, боль постепенно исчезает.

    Суть второго принципа в том, что происходит не только тренировка, укрепление мускулатуры, поддерживающей позвоночник в горизонтальном уровне, это является нормальной анатомией. Тренировка, укрепление проводится при помощи специального комплекса упражнений, которые выполняются при минимальной амплитуде движения. За тренировку происходит укрепление маленьких мышц спины, которые собственно и образуют мышечный корсет.

    Чем раньше начато лечение, тем больше процент стабилизации состояния. Болезнь носит врожденный генетический характер, вылечить ее полностью нельзя. Поможет врач — генетик, с ним придется проконсультироваться, особенно если кто-то из членов семьи (или предков) страдает болезнью Марфана.

    2016-05-12

    Лучшее средство для суставов


    Лучшее средство от суставов