Добавить в избранное

Синдактилия пальцев ног причины

Современная пренатальная диагностика позволяет выявить синдактилию у плода еще на ранних стадиях внутриутробного развития. Генетические мутации могут представлять серьезную проблему для здоровья ребенка, и услышать подобный диагноз не хотел бы ни один родитель. Но что это значит на самом деле? Какие виды синдактилии существуют? Есть ли возможность провести реабилитацию пострадавшего малыша и обеспечить ему полноценную жизнь?

Врожденная синдактилия

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Описание и классификация патологии

Синдактилия (фото) — врожденная аномалия (порок развития) костно-мышечных тканей пальцев рук и стоп, характеризующаяся их полным или частичным сращением. В некоторых случаях говорят о неразъединении пальцев на стадии эмбриогенеза. Заболевание может затрагивать одну конечность либо несколько. Отличается многообразием клинических проявлений.

Общепринятые виды синдактилии по международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10):

  • сращение пальцев кисти;
  • перепончатость пальцев кисти;
  • сращение пальцев стопы;
  • перепончатость пальцев стопы;
  • полисиндактилия;
  • синдактилия неуточненная (синфалангия БДУ).

Синдактилия кожная и костная

загрузка...

По типу сращения синдактилия бывает:

  • мягкотканая или кожная — представляет собой сращение пальцев без деформации фаланг и синостоза (непрерывного патологического соединения костной ткани разных пальцев), с практически полным сохранением движения;
  • костная — сращение пальцев с синостозом.

По протяженности (в зависимости от количества пораженных фаланг) диагностируется синдактилия:

  • тотальная (полная) — сращены все фаланги пальцев;
  • базальная (неполная) — сращены проксимальные и/или средние фаланги;
  • терминальная (концевая или дистальная) — сращены ногтевые фаланги.

Полная и неполная синдактилия

По степени вовлечения в патологический процесс тканей конечности синдактилия может быть:

загрузка...
  • простой (изолированной или обособленной) — представляет собой сращение правильно развитых пальцев без сопутствующих деформаций, выявляется в 40% всех фиксируемых случаев;
  • сложной — является частью множества синдромов врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата, сопровождается сращением фаланг с костями плюсны и пясти, сгибательными контрактурами, торсионными деформациями и другими пороками.

Заболевания, с которыми может сочетаться синдактилия:

  • эктродактилия;
  • полифалангия;
  • полидактилия;
  • аплазия пальцев кистей и/или стоп;
  • эктодермальная дисплазия;
  • расщелина губ и/или неба;
  • аномалии развития слезных желез и слезных путей;
  • урогенитальные дефекты (гипоспадия);
  • кондуктивная тугоухость.

Эктродактилия

Статистика заболевания: частота — 1 случай на 2–4 тысячи родов, соотношение полов — 50:50, односторонняя синдактилия выявляется в 2 раза чаще, чем двусторонняя.

В редких случаях диагностируется приобретенная синдактилия, являющаяся следствием травм либо других заболеваний.

Причины развития заболевания

В большинстве случаев синдактилия имеет эндогенную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда один из родителей является носителем соответствующего заболевания «дефектного» гена в гетерозиготном состоянии на одной из парных хромосом. При этом известны и спорадические случаи. Деформация зарождается в начальном периоде внутриутробного развития, между 4 и 8 неделей беременности, когда у эмбриона формируются пальцы на руках и ногах.

Изменения в человеческом геноме, отвечающие за развитие синдактилии:

Генетические мутации

  • дупликация хромосомы 2q35 — вызывает кожное сращение 3 и 4 пальцев рук, 2 и 3 пальцев стоп, синостоз ногтевых фаланг;
  • гетерозиготные мутации в гене HOXD13 — являются причиной двух типов сложной синполидактилии с вовлечением в патологический процесс фаланг и мягких тканей пальцев, костей пясти и плюсны;
  • мутации гена GJA1 — вызывают полную двустороннюю синдактилию 4 и 5 пальцев кисти, гипоплазию/аплазию средней фаланги мизинца;
  • мутации в регуляторном элементе ZRS гена SHH, размещающегося в области интрона 5 гена LMBR1 — провоцируют развитие полной двусторонней синдактилии рук в сочетании с полидактилией (синдром чашеобразной кисти);
  • мутации в гене LRP4 — вызывает деформацию фаланг кисти с полной синдактилией (рука в виде ложки).

В случае наследования мутации возможность передачи заболевания детям от больного родителя составляет 50%. При первичном (спорадическом) возникновении дефекта у ребенка риск рецидива у второго и последующих детей минимален и составляет не более 1%.

Причины новых мутаций в генах, приводящих к синдактилии:

Проблемы во время беременности

  • травмы матки и плода;
  • маловодие, повышенное давление стенок матки;
  • воспалительные процессы в организме матери;
  • прием некоторых лекарственных веществ во время беременности;
  • воздействие химических веществ или излучений.

Замедление развития эмбриона под влиянием негативно действующих внешних и внутренних факторов в несколько раз повышает риск формирования врожденных пороков.

Показания к хирургическому вмешательству

Помимо эстетического дискомфорта, синдактилия кистей и сросшиеся пальцы на ногах у новорожденного вызывают ограничение нормального функционирования пальцев и всей конечности в целом. Нарушение работы рук и затруднение хватательной деятельности негативно сказываются на психомоторных, речевых, а в некоторых случаях и интеллектуальных способностях ребенка, его полноценном и гармоничном развитии. Это в значительной мере осложняет процесс обучения, ограничивает возможности самореализации, выбора будущей профессии.

Синдактилия пальцев ног у детей редко осложнена функциональными нарушениями и требует оперативного лечения только в случае снижения опорных функций стопы.

Синдактилия пальцев ног

Во взрослом возрасте такой эстетический «дефект», как сросшиеся пальцы, может приносить человеку психологические страдания. Такие пациенты часто жалуются на комплекс неполноценности, замкнутость, недостаток уверенности в себе, психологическое напряжение, трудности в общении с противоположным полом. Имеющие синдактилию пальцев ног стесняются ходить в спортзал или бассейн, не посещают бани и сауны, никогда не оголяют ступни в жаркую погоду, испытывают дискомфорт на пляже. Все эти факторы негативно сказываются на качестве жизни человека с синдактилией, следствием чего и становится визит к хирургу.

Виды оперативного лечения

Устранение синдактилии проводится хирургическим путем. Вид, продолжительность и количество оперативных вмешательств зависят от подвида заболевания, степени поражения мягких тканей и костей, наличия сопутствующих деформаций.

Рекомендации по срокам проведения операций для новорожденных:

  • простое кожное термальное (частичное) сращение — в 3–4 месяца;
  • базальное либо полное перепончатое сращение — в 5–7 месяцев;
  • сложная синдактилия с синостозом — не ранее 12 месяцев;
  • сложная костная синдактилия с наличием сопутствующих деформаций — с 1,5–2 лет.

Способы оперативного разделения пальцев

Суть хирургического вмешательства состоит в разделении сросшихся фаланг и максимальном восстановлении функциональности конечности. Каждая операция требует тщательной подготовки, которая заключается в предоперационной диагностике. Для уточнения всех нюансов деформации проводят:

  • тщательный физикальный осмотр;
  • ультрасонографию руки и/или ноги;
  • допплерографию сосудов конечности;
  • рентгенографическое исследование минимум в двух проекциях;
  • магнитно-резонансную, компьютерную томографию.

Точный перечень требуемых диагностических процедур и вид хирургического вмешательства устанавливается оперирующим хирургом в каждом индивидуальном случае.

Результаты разделения синдактилии

Современное медицинское оборудование может исправлять синдактилию щадящими, малоинвазивными эндоскопическими или микрохирургическими методами, позволяющими значительно сократить реабилитационный период и значительно снизить процент возможных осложнений.

Основные и дополнительные виды оперативных реконструкционных мероприятий при синдактилии конечностей:

  • рассечение кожного перепончатого сращения без пластики;
  • рассечение сросшихся пальцев, закрытие дефектов донорскими кожными лоскутами пациента с формированием межпальцевой складки;
  • многоэтапные операции с восстановлением костей, сухожилий, мышц и кожного покрова;
  • иссечение рубцовой ткани после неудачно проведенных операций;
  • заполнение дефектов кожными трансплантатами;
  • иссечение новообразований (в случае их обнаружения) с последующей отправкой материала на гистологическое исследование.

Все виды операций по устранению заболевания у детей проводятся под общей анестезией, рассечение простой перепончатой синдактилии у взрослых разрешено проводить под местным обезболиванием.

Послеоперационная реабилитация

Восстановительный период после операции может длиться от 2 до 6 месяцев. Комплекс реабилитационных мероприятий, индивидуально составленный для каждого пациента, позволяет значительно сократить этот срок и полностью восстановить функцию конечности.

Сразу после операции два пальца иммобилизуются (фиксируются) в правильном положении при помощи съемного гипса. Чтобы предотвратить повторное сращение, в межпальцевый промежуток вставляются специальные прокладки.

После снятия швов приступают к реабилитационным мероприятиям, целью которых является восстановление полноценных движений пальцев.

Грязевые аппликации для рукФизиотерапевтическое лечение включает в себя:

  • массаж прооперированной конечности;
  • электрофорез;
  • ультрафонофорез;
  • тепловые аппликации озокеритом, парафином;
  • иглорефлексотерапию;
  • грязевые аппликации.

Пациентам рекомендуется посещать занятия лечебной физкультуры. Соблюдая рекомендации специалистов, желательно продолжать выполнять упражнения и разрабатывать конечность в домашних условиях.

Виды упражнений для кисти, которые можно выполнять после устранения синдактилии:

  • осторожное сгибание и разгибание каждой фаланги;
  • вращение прооперированных пальцев;
  • тренировка схвата (последовательное соединение большого пальца с другими пальцами руки);
  • складывание мелких предметов (пазлов, бусин, монет, пуговиц);
  • катание скалки по столу;
  • лепка из пластилина, соленого теста;
  • катание в ладонях мяча.

Упражнения для рук

Выполнение упражнений допустимо до появления болевых ощущений. Увеличивать нагрузки следует постепенно.

Профилактика заболевания

Как таковых методов профилактики наследственной синдактилии не существует. Современные генетические исследования генома будущих родителей и ближайших родственников позволяют выявить носителей дефектного гена еще на стадии планирования ребенка. Случаи простого сращивания не являются показанием к прерыванию беременности, так как полностью излечиваются в 80-90% случаев.

Предотвратить развитие спорадических мутаций можно:

  • своевременно проходя необходимые обследования во время беременности;
  • следуя советам лечащего врача;
  • полноценно и правильно питаясь;
  • избегая внешнего и внутреннего негативного влияния на организм.

При диагностировании у плода тяжелого синдрома врожденных патологий, включающего и синдактилию, родители должны тщательно обдумать решение о продолжении вынашивания или прерывании беременности. При этом следует учитывать возможности современной медицины, психологическое и финансовое состояние семьи.

Как лечить артрит на ногах.

Когда болят ноги – это всегда неприятно. Трудно ходить, стопы опухают, боль не дает нормально спать, делать привычную работу, невозможно стоять. Заболевания, связанные с воспалительным процессом в суставах нижних конечностей носят названия артрита. Артрит на ногах может поражать как крупные суставы (коленные, голеностопные, тазобедренные) так и самые мелкие (артрит плюсневых, межфаланговых суставов). Воспаление, проявляющееся отеком, инфильтрацией, васкулитом, постепенно приводит к дегенеративным изменениям хрящевой ткани. Артрит ног фотоВозникает тугоподвижность, изменение конфигурации сочленений на ногах, значительные деформация и утрата трудоспособности за счет сформировавшихся анкилозов и контрактур.

Виды артрита

Единой классификации не существует. Артрит на ногах может быть вызван как определенным возбудителем так и проявляться асептическим воспалительным процессом. В связи с чем выделяют:

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

  • Инфекционный (туберкулезный, хламидиозный, стрептококковый и т.д.);
  • Реактивный – постинфекционный, возникающий спустя какое-то время после перенесенной вирусной болезни или грибкового поражения;
  • Аутоиммунный (ревматоидный артрит);
  • Псориатический;
  • Аллергический;
  • Подагрический (обменный) – чаще других поражает мелкие сочленения на ногах;
  • Посттравматический.

Артрит суставов пальцев может наблюдаться и как вторичное проявление других системных болезней: волчанки, сахарного диабета и прочих.

По количеству пораженных суставов выделяют:

  • Моноартрит – как правило, это крупные суставы (гонит, коксит);
  • Олигоартрит – вовлечение нескольких, но не более четырех – пяти, чаще начинается с одного крупного с постепенным переходом на более мелкие сочленения;
  • Полиартрит – самая частая форма, когда болезнь затрагивает сразу множество мелких суставчиков.

Чаще всего пальцы ног поражаются при ревматоидном артрите, особенно серопозитивном варианте и подагре. Чем проявляется артрит ног: симптомы этого заболевания разнообразны и зависят от причины, вызвавшей воспаление или механизма его развития.

Этиология заболевания

Как описано выше, формы артрита пальцев могут иметь как четкую инфекционную природу и тогда возбудителя болезни можно определить в крови или синовиальной жидкости, так и не иметь достаточно достоверного этиологического фактора. Например, причина ревматоидного артрита до сих пор не выяснена. Все, описанные в литературе, факторы являются лишь пусковым механизмом, дающим толчок к патологической реакции организма. Обнаружены изменения на генном уровне в HLA-системе человека, дающие право говорить о роли наследственности в развитии артропатий. В любом случае следует выделить несколько предрасполагающих факторов, на фоне которых чаще всего возникает болезнь. Это:

  • Чрезмерное пребывание на солнце, либо злоупотребление ультрафиолетовым облучением (например, в солярии);
  • Систематическое охлаждение организма, особенно пальцев ног;
  • Возраст старше пятидесяти лет – у пожилых артрит суставов пальцев развивается чаще;
  • Врожденные пороки развития костей или связок;
  • Перенесенные травмы, чаще у спортсменов, балерин, танцовщиков;
  • Лишний вес и ожирение – с каждым килограммом нагрузка на мелкие суставы пальцев ног увеличивается;
  • Перенесенные вирусные болезни (Коксаки, Эпштейн – Барр, корь, краснуха и т.д.), грибковые, бактериальные;
  • Тяжелые стрессовые реакции, психологические травмы;
  • Работа, связанная с поднятием тяжестей или длительным стоянием.

Клиническая картина

Симптомы артрита суставов ног зависят от вида заболевания. Дебют может быть острым, очень бурным, а может начинаться постепенно, незаметно. При одних формах артрита кроме воспалительного процесса в суставах наблюдаются выраженные внесуставные проявления со стороны внутренних органов. Так при ревматоидном артрите могут поражаться сосудистая оболочка глаз в виде увеитов, кожа – ревматоидные узелки, почки – гломерулонефрит, амилоидоз, сердце – миокардит, перикардит и др. Подагрический артрит пальцев ног сопровождается специфическими кожными изменениями – тофусами, которые чаще локализуются на ногах, вокруг пораженного места; отложением солей мочевой кислоты в сердечной оболочке (перикардит) и в почках (нефролитиаз).

Симптомы артрита суставов ног зависят от вида заболевания. Дебют может быть острым, очень бурным, а может начинаться постепенно, незаметно. При одних формах артрита кроме воспалительного процесса в суставах наблюдаются выраженные внесуставные проявления со стороны внутренних органов. Так при ревматоидном артрите могут поражаться сосудистая оболочка глаз в виде увеитов, кожа – ревматоидные узелки, почки – гломерулонефрит, амилоидоз, сердце – миокардит, перикардит и др. Подагрический артрит пальцев ног сопровождается специфическими кожными изменениями – тофусами, которые чаще локализуются на ногах, вокруг пораженного места; отложением солей мочевой кислоты в сердечной оболочке (перикардит) и в почках (нефролитиаз).Общими симптомами артрита пальцев ног можно считать: припухлость или отечность, болезненность разной степени выраженности, изменение цвета кожи и локальную гипертермию, скованность после длительного покоя, нарушение походки. В большинстве ситуаций присутствует и общий интоксикационный синдром: головная боль, лихорадка (от субфебрильной до гектической), недомогание, нарушение сна, раздражительность, депрессии, снижение аппетита и потеря массы тела, возможны миалгии и атрофии мышц на ногах.

Диагностические мероприятия

Подробный сбор анамнеза, выяснение наличия либо отсутствия похожих болезней у родственников, описание пациентом жалоб и их тщательная детализация, первых признаков и их развития имеют важное значение для правильной постановки диагноза. Уже на первом этапе можно заподозрить наличие артрита пальцев. Физикальные данные, полученные при осмотре пальцев ног подтвердят догадку врача.

В обязательный стандарт обследования включены общий анализ крови и общий анализ мочи. Первый позволяет выявить наличие неспецифических признаков воспаления, второй – обменные нарушения, начало осложнений. Важную роль играют биохимические и микробиологические исследования. В анализе крови или внутрисуставной жидкости можно выявить С-реактивный белок, фибриноген, повышение сиаловых проб, изменения электролитного состава. Высокий уровень мочевой кислоты говорит в пользу псориатического артрита пальцев ног. Микроскопия позволяет определить рост возбудителя, его тип, чувствительность к антибактериальным препаратам.Общий анализ крови фотоВ последние годы на первое место в дифференциальной диагностике артритов пальцев ног выступают иммунологические исследования, позволяющие найти в крови или синовиальной жидкости специфичные иммунные комплексы, иммуноглобулины, антинуклеарные факторы и т.д. Так определение в крови ревматоидного фактора однозначно подтверждает диагноз ревматоидного артрита.

Большое значение в установлении степени поражения пальцев ног, остроты процесса, наличия необратимых изменений имеет рентгенодиагностика. На рентгонограммах или компьютерных томограммах видны участки остеопороза костей, повреждения и разрастания хрящевой ткани, сужения щели, узуры и другие характерные изменения. Более информативным признан такой метод как магнитно — резонансная томография, позволяющая увидеть мельчайшие патологические изменения не только в костях или хряще, но и в окружающих мягких тканях и сосудах.

Методы лечения

Терапия при артритах, связанных с поражением пальцев ног может быть как консервативной, так и оперативной. Хирургическое вмешательство не является главным, а применяется в запущенных случаях, когда деформация и контрактуры привели к утрате функции и инвалидности. Консервативный метод при всех формах болезни является основным. Лечение артрита ног зависит от симптомов. Самой распространенной группой препаратов, назначаемых ревматологами, считаются нестероидные противовоспалительные средства (НСПВС) – вольтарен, диклофенак, ортофен, ибуклин, немисулид. Диклофенак 20таб. по 100мг.Кроме уменьшения отека, жара, купирования боли, они снижают уровень биологически активных веществ в очаге воспаления, что улучшает состояние пациента. Этиоторопное лечение артрита возможно только в случае достоверного определения возбудителя, назначаются противовирусные средства, антибиотики с учетом чувствительности, курс лечения, как правило, длительный.

В тех случаях, когда артрит на ногах вызван аутоиммунным процессом, назначают базовое патогенетическое лечение, способное воздействовать на механизм развития недуга. И хотя избавиться от ревматоидного артрита невозможно, лекарственные средства этой группы помогают замедлить процесс разрушения хрящевой ткани. Это цитостатики и иммунодепрессанты: метотрексат, д-пеницилламин, производные золота, сульфасалазин и прочие.Метотрексат 50таб. по 2,5мг. Лечение этими средствами пожизненное. Дополнительно назначаются гормоны короткими курсами, витамины, при необходимости – хондропротекторы. Не стоит пренебрегать диетотерапией, лечебной физкультурой и физиопроцедурами, последние особенно эффективны в период ремиссии.

На последних стадиях, когда значительно выраженные деформации не позволяют человеку передвигаться, прибегают к оперативному лечению артрита. К применяемым хирургическим вмешательствам относятся:

  • Иссечение утолщенной синовиальной оболочки;
  • Дренирование сустава с выведением лишней жидкости и лечебными вливаниями;
  • Артропластика – восстановление утраченных поверхностей с помощью специальных прокладок;
  • Протезирование – частичная или полная замена поврежденного сустава на искусственный.

Лечебная физкультура (ЛФК)

Поскольку при артропатиях главным фактором, приводящим к инвалидности, является нарушение двигательной активности, то в лечении артритов ЛФК отводят очень большую роль. Полное ограничение подвижности показано только в исключительных случаях и на короткий срок. Во всех остальных периодах нагрузка должна быть обязательной, хотя и тщательно дозированной.

  1. Упражнение нужно выполнять стоя. Опереться на носочки, а затем перекатиться на пятку. Повторять не менее пяти раз.
  2. Если пациент не в силах стоять, можно выполнять упражнения сидя на стуле. Для этого пригодится спортивная палка. Поставить ноги на нее и перекатывать с помощью пальцев и стопы.
  3. Сидя на стуле, пальцами ног совершать собирательные движения вперед, как будто ползет гусеница.
  4. Поднимайте с пола при помощи пальцев ног мелкие предметы: палочки, орехи, крупные бусины.

Прогноз заболевания

Исход артрита зависит от его формы, правильности диагноза и своевременности начатого лечения. Инфекционные и реактивные формы чаще оканчиваются выздоровлением, течение аутоиммунных вариантов зависит от степени агрессивности иммунной системы. Однако даже в трудных случаях возможно добиться длительной и стойкой ремиссии. Специфической профилактики не существует, но несмотря на многообразие артропатий ведение здорового образа жизни, отказ от алкоголя, борьба с лишним весом и гиподинамией позволят сохранить здоровье суставов на долгие годы.

Лучшее средство для суставов


Лучшее средство от суставов